Cada 21 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome DYRK1A, una enfermedad poco conocida que busca concientizar sobre su importancia. Este síndrome se debe a cambios genéticos en el gen localizado en el brazo largo del cromosoma 21, en la región q22.13.
El gen DYRK1A codifica la enzima quinasa 1A, que desempeña un papel esencial en el desarrollo del sistema nervioso y en la función cerebral. Los síntomas del síndrome incluyen discapacidad intelectual, problemas en el lenguaje, dificultades de alimentación, epilepsias, alteraciones conductuales dentro del trastorno del espectro autista y microcefalia.
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El diagnóstico del síndrome no es sencillo, ya que a menudo se confunde con otras patologías como el síndrome de Angelman o cuadros de autismo. Se identifican cambios genéticos mediante estudios moleculares, como el cariotipo molecular o el arrayCGH, que permiten detectar deleciones o duplicaciones en el gen.
La atención temprana, la logopedia y la terapia ocupacional son fundamentales para ayudar a los pacientes a alcanzar su máximo potencial. La concientización sobre el síndrome DYRK1A es crucial para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de quienes lo padecen.
