Especialistas destacaron la importancia de fortalecer la detección temprana de enfermedades que elevan el riesgo cardiovascular, como la hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo).
El llamado se realizó durante el 1.º Encuentro Regional de Prevención Cardiometabólica, organizado por la Asociación Mexicana para la Prevención de la Aterosclerosis y sus Complicaciones (AMPAC).
La HFHo es una enfermedad genética rara que ocurre cuando una persona hereda dos copias alteradas de genes relacionados con la eliminación del colesterol LDL, conocido como colesterol “malo”.
Como consecuencia, quienes presentan esta condición pueden registrar niveles extremadamente elevados de colesterol LDL desde el nacimiento, lo que favorece el desarrollo acelerado de enfermedad cardiovascular aterosclerótica desde edades tempranas.
La presidenta de AMPAC, Edith Ruiz Gastélum, señaló que uno de los objetivos del encuentro es fortalecer la prevención y el diagnóstico oportuno de enfermedades cardiometabólicas para identificar a pacientes antes de que desarrollen complicaciones graves.
La especialista explicó que la hipercolesterolemia familiar continúa siendo una condición subdiagnosticada, pese a que constituye una causa genética de enfermedad cardiovascular prematura y puede permanecer sin ser identificada durante años.
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Entre las características clínicas de la HFHo se encuentran niveles extremadamente elevados de colesterol LDL, xantomas cutáneos y tendinosos, formación temprana de placas ateroscleróticas y arco corneal a edades poco habituales.
El diagnóstico considera principalmente los niveles de colesterol LDL, antecedentes familiares compatibles y, cuando es posible, pruebas genéticas. Los especialistas señalaron que identificarla oportunamente permite establecer tratamientos para reducir el riesgo de eventos cardiovasculares.
Durante el encuentro también se abordó la experiencia clínica de dos pacientes pediátricos mexicanos con HFHo, cuyos tratamientos contribuyeron a mejorar significativamente su calidad de vida.
Ruiz Gastélum hizo un llamado a médicos, padres de familia y tomadores de decisiones para fortalecer la identificación de esta enfermedad genética, particularmente en menores con antecedentes familiares de colesterol elevado o enfermedad cardiovascular prematura.
La especialista subrayó que actualmente existen mayores conocimientos y alternativas para el manejo de estos pacientes, aunque identificar la enfermedad a tiempo continúa siendo fundamental para modificar su pronóstico.
